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            懷孕 13 周唐篩 21 三體綜合征高危,羊水穿刺后還需唐篩嗎?

            21.三體綜合征

            我懷孕13周做的第一次唐氏篩查,21三體綜合征?想得到怎樣的幫助:我懷孕13周做的第一次唐氏篩查,21三體綜合征,1:45,醫生建議做羊水穿刺檢查,是不是做了羊水穿刺檢查,后面的唐氏篩查就不要做了?謝謝!。

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              懷孕 13 周進行唐氏篩查提示 21 三體綜合征高危,醫生建議羊水穿刺。羊水穿刺檢查后,通常后續的唐氏篩查就不需要再做了。這是因為羊水穿刺是一種更準確的產前診斷方法,能對胎兒染色體進行全面檢測。以下為您詳細說明。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測孕婦血清中的生化指標,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險,但只是一種篩查手段,準確性相對較低。 2. 羊水穿刺優勢:直接獲取胎兒細胞,進行染色體核型分析,能明確胎兒染色體是否存在異常,準確率高。 3. 檢查的局限性:唐氏篩查存在一定的假陽性和假陰性。而羊水穿刺雖準確,但屬于有創檢查,有一定流產風險。 4. 后續處理:若羊水穿刺結果正常,基本可排除胎兒染色體異常,無需再進行唐篩。若結果異常,需根據具體情況決定是否終止妊娠。 5. 其他檢查補充:在某些情況下,可能還會結合超聲檢查等手段,進一步評估胎兒的發育情況。 總之,當唐氏篩查提示高危,羊水穿刺是進一步明確診斷的重要方法。一旦完成羊水穿刺,后續是否需要其他檢查,應根據穿刺結果和醫生的建議來決定。

              2025-02-04 22:55
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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