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            寶寶采血初篩未過,會(huì)誤診嗎?有何癥狀?

            遺傳病

            能確診嗎?我家寶寶七天采血。醫(yī)生打電話說讓再去廊坊篩查一回。說第一項(xiàng)不通過怕是笨丙酸尿癥甲低,先天性可是我家沒有遺傳病史。我家寶寶頭發(fā)烏黑,拉屎也挺好的黃色。請(qǐng)問醫(yī)生有可能勿診嗎。這病什么時(shí)候發(fā)覺。什么癥狀

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              寶寶采血初篩未通過,存在誤診的可能性,但概率較低。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的癥狀多樣,包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊體味等。需要進(jìn)一步篩查確診。 1. 誤診可能性:初篩可能出現(xiàn)假陽性,不過仍需重視,再次篩查以明確診斷。 2. 苯丙酮尿癥癥狀:患兒皮膚白皙,頭發(fā)枯黃,尿液和汗液有鼠尿味,智力發(fā)育落后。 3. 先天性甲狀腺功能減低癥癥狀:寶寶可能出現(xiàn)特殊面容,如頭大、頸短、皮膚粗糙等,還會(huì)有生長(zhǎng)緩慢、智力低下等表現(xiàn)。 4. 發(fā)病時(shí)間:這兩種疾病在新生兒期可能癥狀不明顯,隨著年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)。 5. 確診方法:通過血液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo),如甲狀腺功能、苯丙氨酸濃度等,結(jié)合臨床表現(xiàn)來確診。 家長(zhǎng)不必過于恐慌,但要積極配合再次篩查,以便盡早明確診斷,及時(shí)治療,減少疾病對(duì)寶寶的不良影響。

              2025-02-04 18:34
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              銀屑病是基因相關(guān)性疾病,一般患者所希望的所謂根治,目前來說是不可能的.本病的治法很多,但大多只是以消除皮膚損害為目的,只有暫時(shí)效果,過后容易復(fù)發(fā).不正確的治療是銀屑病難以治愈的重要原因.雖然沒有根治的辦法,但是并不是說銀屑病不能治好。銀屑病不僅能治好.也能減少?gòu)?fù)發(fā).正確地用中藥治療效果好,復(fù)發(fā)較少,即使復(fù)發(fā)也比較輕,容易再治療.我的治療方法是用中藥內(nèi)服,以消除內(nèi)熱,改善身體生理機(jī)能為基本目標(biāo),從內(nèi)到外,是皮膚自然更新.不用外治法和物理療法.也不用西藥.一般2個(gè)月左右痊愈。緩解期延長(zhǎng)很多,大多數(shù)患者多年不復(fù)發(fā);即使復(fù)發(fā)也比較輕,很容易再治愈.不正確的治療會(huì)使病情復(fù)雜化,是復(fù)發(fā)和難治的重要因素,所以對(duì)于銀屑病患者來說,選擇醫(yī)生更重要.特別提醒:銀屑病患者應(yīng)慎用和禁用的藥物1.皮質(zhì)類固醇激素。如地塞米松、強(qiáng)的松、氫化考的松及各種激素藥膏藥水(膚輕松、皮炎平、皮康霜、氯氟舒松、樂膚液、恩膚霜、膚疾寧帖膏等含有激素的外用劑)。這些藥的臨時(shí)效果好,許多醫(yī)生也給病人推薦激素藥,病人仍在前赴后繼地使用激素藥。但是副作用更大,由于過多使用激素類藥物造成的病情加重,甚至發(fā)生膿皰型銀屑病和紅皮癥等難治性銀屑病病例已經(jīng)很多。2.免疫抑制劑,白血寧(氨喋呤、氨基喋呤、氨基葉酸)、氨甲喋呤(MTX)、羥基脲、乙亞胺(雙酮嗪)、乙雙嗎啉、環(huán)孢素A(CyA)等,這類藥物無選擇性的殺傷細(xì)胞,大量地殺傷正常細(xì)胞,降低機(jī)體免疫力,并破壞肝細(xì)胞、骨髓細(xì)胞,引發(fā)肝硬化、肝癌、白血病等危及生命,并且是引起銀屑病嚴(yán)重反彈和難治的原因之一。應(yīng)該禁用!3.清熱涼血解毒中藥及中成藥,應(yīng)慎用。中醫(yī)對(duì)銀屑病的傳統(tǒng)的認(rèn)識(shí)是血熱在銀屑病發(fā)生的病因病機(jī)中處于十分重要的地位,許多銀屑病患者確實(shí)有血熱的表現(xiàn),所以有用清熱解毒、清熱涼血藥治療的方法,并且此類藥物使用早期有一定效果,造成有效的假象,但由于此種血熱不是實(shí)熱,不宜用清熱解毒、清熱涼血法治療,更不能長(zhǎng)期使用,長(zhǎng)期使用則損傷正氣,使銀屑病難治化。

              2016-02-27 10:51
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              銀屑病是基因相關(guān)性疾病,目前無特殊治療方法,只能是對(duì)癥治療,建議去正規(guī)醫(yī)院皮膚科接受系統(tǒng)治療,以免上當(dāng)而耽擱病情。

              2016-02-27 01:36
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李強(qiáng) 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              銀屑病目前無法治愈,只能是對(duì)癥治療,建議去正規(guī)醫(yī)院皮膚科系統(tǒng)治療!

              2016-02-27 00:00
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張建國(guó) 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              你對(duì)自己的病情介紹的太少.你的病也很復(fù)雜,你最好應(yīng)該到醫(yī)院里找一個(gè)專家去咨詢

              2016-02-26 19:21
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

            肌肉萎縮 肌無力
            推薦醫(yī)生 更多»
            • 王斌

              主任醫(yī)師 副教授

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

              擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 王世雄

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

            預(yù)約掛號(hào)
            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

            預(yù)約掛號(hào)
            張雙國(guó)

            張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

            預(yù)約掛號(hào)
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