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            如何應對遺傳性運動失調性多發性神經炎

            如何應對遺傳性運動失調性多發性神經炎

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              閆振文 副主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              神經科

              遺傳性運動失調性多發性神經炎是一種罕見病,由植烷酸α羥化酶缺陷引起,癥狀多樣,包括眼部、神經系統和心臟等方面。目前治療方法有限,重點在于早期發現和飲食限制。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
              1.疾病原理:患者體內植烷酸α羥化酶缺乏,無法正常利用食物中的某些成分,導致植烷酸堆積。
              2.癥狀表現:眼部癥狀如夜盲、視力下降;神經系統癥狀如四肢無力、平衡失調;心臟肥大可導致心慌、氣短等。
              3.診斷方法:通過基因檢測、血液檢查植烷酸含量等明確診斷。
              4.飲食限制:嚴格限制含植烷酸高的食物,如奶制品、肉類,多吃蔬菜水果。
              5.治療難點:尚無特效藥物和根治方法,治療主要是緩解癥狀和預防并發癥。
              6.預防措施:家族中有患病者,應進行基因篩查,早發現早干預。
              總之,對于遺傳性運動失調性多發性神經炎,雖然治療困難,但早期干預和飲食控制能在一定程度上延緩病情進展,提高生活質量。

              2019-01-06 14:25
            • 回答6

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,目前本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少??墒够颊咧車窠洶Y狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用,可試用,但效果不肯定。

              2016-02-27 15:08
            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,根據描述應該患有遺傳性運動失調性多發性神經炎你好,進行遺傳咨詢,預防措施包括避免近親結婚,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

              2016-02-27 03:48
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好首先遺傳性運動失調性多發性神經炎,主要臨床表現為視網膜色素變性,眼部表現如視力下降,視野縮小等和周圍神經損害以及小腦變性等。有可能多個內臟同時受損,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。建議:目前無特效藥物避免大量飲食牛奶蛋類食物;適當補充維生素E、A等;注意休息,避免著涼,適當體育鍛煉,保持良好心態等

              2016-02-27 00:11
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你講的遺傳性運動失調性多發性神經炎是由遺傳因素引起的,近親結婚是主要原因,由于遺傳因素導致的基因病變,所以沒有有效的治療方法,目前主要是對癥治療和預防。建議飲食不吃含植烷酸較多的食物,如牛肉,野萊,蛋類和牛奶等,多吃蘿卜,菠菜,山藥等有利于康復,經常服用維生素E,維生素A有利于本病的控制,不吃辛辣刺激食物,不吃含脂肪高的食物,盡量減少誘發因素。

              2016-02-26 16:57
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,根據你沒描述的情況遺傳性運動失調性多發性神經炎是由遺傳因素引起的,近親結婚是主要原因,建議主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。盡量減少誘發因素。

              2016-02-26 16:27
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