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            新生兒患貓叫綜合征有何表現及應對措施?

            貓叫綜合征

            前兩天因為我剛生完孩子身體很虛弱,我沒有能及時的去看自己的寶寶結果今天他去看的時候發現孩子的腦部感覺有點奇怪,而且叫孩子的話孩子對聲音沒有一點的反應,有的時候感覺孩子的表情特別呆滯。去小兒內科檢查醫生說孩子患有貓叫綜合征。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。應對措施包括對癥治療、康復訓練、家庭護理等。 1. 癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 2. 疾病原理:由于第 5 號染色體短臂缺失導致,影響了多個基因的正常功能,從而引發一系列異常。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法:目前無特效治療方法,主要是針對并發癥進行治療,如先天性心臟病的手術治療,以及康復訓練來改善運動、語言等功能。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等,幫助患兒提高生活自理能力。 6. 家庭護理:提供溫暖、安靜的環境,注意營養均衡,密切觀察患兒的身體狀況。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰,需要家長和醫護人員共同努力,給予患兒足夠的關愛和支持,幫助他們盡可能地提高生活質量。

              2025-02-06 20:52
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲。目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理,具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生,合理膳食,保證營養全面而均衡。

              2016-02-27 09:09
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫師 教授

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            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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