早產兒哭聲似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?癥狀有哪些?
孩子現在出生有半年的時間了,是個早產兒,現在孩子哭聲不正常,聲音低弱和貓叫一樣,我懷疑孩子是不是得了貓叫綜合征了,得了這種病的孩子會有哪些癥狀出現?
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會有特殊面容、哭聲異常、智力障礙、生長發育遲緩、先天性心臟病等表現。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 2.哭聲異常:哭聲輕弱、似貓叫,這是該病癥較為典型的特征之一。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也較同齡兒童落后。 5.先天性心臟病:部分患兒會伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、斜視、眼部異常等問題。 如果發現孩子有異常表現,應及時帶孩子到正規醫院進行染色體檢查等相關檢查,以便盡早明確診斷,采取相應的干預措施。
2025-02-06 05:46
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段,建議到正規醫院確診后系統治療。
2016-02-27 21:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»