孩子哭聲似貓叫,什么是貓叫綜合征及如何應對?
你好,昨天我的鄰居生孩子,不知道怎么回事,半夜就能聽見孩子在哭,哭起來與貓叫的聲音差不多,我很是害怕,就讓婆婆來與我做伴,婆婆說孩子是貓叫綜合征,沒事的,請問什么是貓叫綜合征,該怎么辦好呢?
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要特征包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。應對方法包括早期診斷、綜合治療、康復訓練、家庭支持和定期隨訪等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導致。患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。還常有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容。 2.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 3.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題,使用藥物如地高辛、呋塞米等改善心功能;若有癲癇,使用丙戊酸鈉、卡馬西平等控制發作。 4.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒生活自理能力。 5.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的家庭環境。 6.定期隨訪:監測患兒生長發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過早期干預和綜合治療,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要樹立信心,積極配合治療。
2025-02-06 11:11
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2016-02-27 18:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»