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            孩子尿篩查及癥狀異常,病因不明,如何診斷治療?

            癲癇

            尿結(jié)果:除了發(fā)現(xiàn)酮體(3HB)雙羧酸(adipatesuberate3Hsebacate)苯乳酸(PLA)4羥基苯乳酸(4HPL)和4羥基苯丙酮酸(4HPP)的尿中排泄有輕度曾高之外同時(shí)檢查出了微量的甲基丙二酸(正常值的4.7倍)以及抗癲癇藥物VPA的數(shù)中代謝產(chǎn)物但未發(fā)現(xiàn)其它異常代謝產(chǎn)物.就本此結(jié)果提示患者患有輕度的酮性雙羧酸尿其原因需要排除治療后或良性的甲基丙二酸血癥維生素B12缺乏以及肝功能受損和酪氨酸血癥的可疑當(dāng)然使用VPA引起的繼發(fā)改變的可能性也不排除為了確認(rèn)診斷建議提供臨床資料并且適量補(bǔ)充維生素B12后復(fù)查并請(qǐng)測(cè)血酪氨酸濃度肝功能和慎用VPA臨床用藥:得巴金2ml3次24小時(shí)氯硝安定1/7片2次日托庇脂20mg2次日癥狀:4月不能豎頭不拿東西做磁共振后專家看后說腦發(fā)育不好智力輕度落后得了腦癱6月5號(hào)出現(xiàn)左腿抖動(dòng)幾次半分鐘.6.17出現(xiàn)一次左腿抖動(dòng)幾次半分鐘.6.18做康復(fù)7月16號(hào)出現(xiàn)雙腿抖動(dòng)神志清17號(hào)下午嚴(yán)重出現(xiàn)全身不停抖動(dòng)神志清住院時(shí)專家說腦癱加癲癇用康癲癇的藥加營(yíng)養(yǎng)藥治療半月后精神智力明顯落后全身無力只身體左側(cè)能動(dòng).8.3出院后在家8.7號(hào)出現(xiàn)發(fā)燒38.5度用藥布洛芬和消炎藥后退燒但身體更退一步全身無力不能動(dòng)8.15號(hào)復(fù)查時(shí)做尿篩查說是以后上結(jié)果下午發(fā)燒39度出現(xiàn)抽動(dòng)住院退燒后不再抽喉部有痰哭了一下午以后就再也不會(huì)哭了無意識(shí)無感覺孩子還小我們實(shí)在是不知得了什么病請(qǐng)專家看看!孩子每發(fā)燒一次就退一次!月我們?nèi)抑x謝您了!

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              孩子尿篩查結(jié)果異常,出現(xiàn)多種代謝物輕度增高,伴有腦癱、癲癇癥狀,且每次發(fā)燒病情加重。需綜合考慮多種因素,包括代謝性疾病、藥物影響、腦發(fā)育問題等,以明確診斷并制定治療方案。 1. 代謝性疾病:如輕度的酮性雙羧酸尿、甲基丙二酸血癥、維生素 B12 缺乏、肝功能受損和酪氨酸血癥等,這些疾病可能影響孩子的代謝功能和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 藥物影響:使用的抗癲癇藥物 VPA 可能引起繼發(fā)改變,影響代謝和神經(jīng)系統(tǒng)。 3. 腦發(fā)育問題:磁共振顯示腦發(fā)育不好,導(dǎo)致腦癱,影響運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 4. 癲癇癥狀:出現(xiàn)肢體抖動(dòng)等癲癇發(fā)作表現(xiàn),加重了神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 5. 感染因素:發(fā)燒可能是感染引起,加重病情,影響身體機(jī)能。 孩子的病情較為復(fù)雜,需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,如血酪氨酸濃度、肝功能檢測(cè)等,同時(shí)根據(jù)具體情況調(diào)整治療方案。家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院的兒科或神經(jīng)內(nèi)科就診,積極配合醫(yī)生治療,爭(zhēng)取改善孩子的狀況。

              2025-02-06 11:44
            • 回答1

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              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              您好,孩子的情況是不正常的,孩子還小建議到三甲級(jí)的兒童醫(yī)院詳細(xì)檢查并接受治療.祝患者能早日康復(fù)!

              2016-02-27 21:19
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是癲癇?   癲癇是由于腦細(xì)胞群異常的超同步放電而引起突然的、發(fā)作性的短暫性腦功能紊亂。癇性發(fā)作的人群中,2/3終生只發(fā)作一次,另1/3則出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作稱為癲癇。每次發(fā)作為痛性發(fā)作。病人的發(fā)作形式具有多樣,后遺癥、并發(fā)癥也表現(xiàn)多樣性,因此可稱為器質(zhì)性疾病中神經(jīng)精神障礙表現(xiàn)多樣性突出代表,是一類典型的神經(jīng)精神疾病,甚至它的神經(jīng)發(fā)作和精神發(fā)作占有各半。 查看全文»

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            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

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            預(yù)約掛號(hào)
            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國(guó)

            張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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