什么是貓叫綜合征,成因及表現有哪些?
我在醫院里生寶寶的時候,聽說隔壁的一個小孩,出生以后就不太好,說是有點畸形,而且聽著那個哭聲,是像貓叫一樣,說這種的病叫做貓叫綜合征,不知道是怎么回事兒。
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失導致。患兒通常有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等表現,成因包括遺傳因素、孕期環境影響等。 1.遺傳因素:患兒第 5 號染色體短臂部分缺失,這是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.孕期感染:母親在懷孕期間感染病毒,如風疹病毒、巨細胞病毒等,可能影響胎兒染色體,增加患病風險。 3.輻射影響:孕期長期暴露在輻射環境中,如 X 射線等,可能導致染色體變異。 4.化學物質:接觸某些化學物質,如苯、甲醛等,可能對胎兒發育產生不良影響。 5.高齡產婦:產婦年齡較大,卵子質量下降,染色體異常的概率相對增加。 總之,貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,重在預防。孕婦應注意孕期保健,避免接觸有害物質,按時產檢。一旦發現胎兒異常,應及時采取措施。
2025-02-05 18:28
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回答4
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好“貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現為生長發育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-28 15:21
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-02-28 12:28
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-28 08:35
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-28 08:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»