兒子患貓叫綜合征，該如何應對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我很擔心兒子的貓叫綜合征，因為我聽說有貓叫綜合癥的人以后可能是一個傻子。我兒子生下來過后就有這個病，還是因為發(fā)現兒子晚上眼睛會反光才去醫(yī)院檢查出來這個病的。
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒會有特殊面容、智力障礙等表現。治療以對癥支持為主，包括康復訓練、藥物治療等。同時，家庭的關愛和支持也至關重要。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導致的。患兒會有哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀。 2.康復訓練：通過語言訓練、運動訓練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3.藥物治療：如存在癲癇發(fā)作，可使用抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 4.營養(yǎng)支持：保證患兒攝入均衡的營養(yǎng)，有助于身體和大腦的發(fā)育。 5.家庭關愛：家長要給予患兒足夠的耐心和關愛，營造良好的家庭氛圍。 6.定期復查：監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況，及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過綜合治療和家庭的積極配合，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要樹立信心，陪伴患兒共同面對。
2025-02-07 01:08
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-28 04:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
