融合基因是指兩個(gè)或多個(gè)原本分開(kāi)的基因部分或全部融合在一起形成的新基因。它在腫瘤發(fā)生、遺傳疾病等方面具有重要意義，常見(jiàn)于白血病、淋巴瘤等疾病中，如 BCR-ABL 融合基因、PML-RARA 融合基因等。 1.形成機(jī)制：通常是由于染色體易位、缺失、插入等染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。 2.與疾病關(guān)聯(lián)：在多種惡性腫瘤中發(fā)揮關(guān)鍵作用，是腫瘤診斷和治療的重要靶點(diǎn)。 3.診斷價(jià)值：通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)如 PCR、FISH 等檢測(cè)，有助于疾病的精準(zhǔn)診斷。 4.治療意義：為靶向治療提供依據(jù)，如針對(duì) BCR-ABL 融合基因的伊馬替尼。 5.研究進(jìn)展：隨著技術(shù)發(fā)展，對(duì)融合基因的認(rèn)識(shí)不斷深入，發(fā)現(xiàn)了更多新的融合基因類(lèi)型。 總之，融合基因的研究對(duì)于疾病的診斷、治療和預(yù)后評(píng)估具有重要價(jià)值，有助于推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。

慢性粒細(xì)胞白血病是一種發(fā)生于造血干細(xì)胞的血液系統(tǒng)惡性克隆增生性疾病。在受累的細(xì)胞系中可找到Ph標(biāo)記染色體或（和）bcr/abl基因重排。

所謂融合基因，是指將兩個(gè)或多個(gè)基因的編碼區(qū)首尾相連．置于同一套調(diào)控序列（包括啟動(dòng)子、增　強(qiáng)子、核糖體結(jié)合序列、終止子等）控制之下，構(gòu)成的嵌合基因。融合基因的表達(dá)產(chǎn)物為融合蛋白。根據(jù)構(gòu)成融合基因的種類(lèi)，可以將融合基因分為四大類(lèi)：（1）由報(bào)告基因和功能基因構(gòu)成的融合基因。常用的報(bào)告基因有：GFP（綠色熒光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（蟲(chóng)熒光素酶）基因等，主要目的是對(duì)功能基因進(jìn)行示蹤，研究其功能及特性。　（2）由信號(hào)肽或單體蛋白的序列與功能基因構(gòu)成的融合基因。其主要目的是利用信號(hào)肽或單體序列攜帶目的基因高效表達(dá)，從而提取純化目的蛋白，為生產(chǎn)或科研所用。（3）功能基因與功能基因的融合。　可分為兩類(lèi)：A相同功能基因的融合，目的是增強(qiáng)基因的功能，擴(kuò)大基因的應(yīng)用范圍，如殺蟲(chóng)基因之間的融合。B．不同功能基因的融合，為特殊需要而構(gòu)建，如生產(chǎn)無(wú)毒疫苗等。（4）報(bào)告基因與抗藥性基因的融合用于構(gòu)建融合載體，以利于插入大片段的cDNA或作為雙功能標(biāo)記.