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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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黃閏月 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕免疫科
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先天性肌強(qiáng)直性肌病為常染色體顯性遺傳，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥I型的基因缺陷位于染色體9q3.2—9q3.3基因的三核苷酸(CTC)重復(fù)序列擴(kuò)增，這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶。基因外顯率為00%。強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的基因定位于3q2.3染色體，與肌強(qiáng)直蛋白激酶(DMPK)基因無(wú)關(guān)。發(fā)病機(jī)制與肌細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能異常有關(guān)。
2015-09-22 15:17
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，重癥聯(lián)合免疫缺陷癥應(yīng)看風(fēng)濕免疫科，患者應(yīng)到醫(yī)院及時(shí)進(jìn)行診斷，對(duì)癥治療。平時(shí)多休息、多喝水。
2015-09-22 15:47
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是免疫缺陷疾病? 免疫缺陷疾病是一組免疫系統(tǒng)功能不完善引起的疾病，因此，感染更易發(fā)生、復(fù)發(fā)更頻繁、且更為嚴(yán)重、持續(xù)時(shí)間更長(zhǎng)。 無(wú)論新生兒、兒童或成人反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，對(duì)抗生素治療無(wú)反應(yīng)時(shí)，應(yīng)考慮免疫系統(tǒng)的問題。有些免疫系統(tǒng)的問題也可導(dǎo)致少見的癌癥或病毒、真菌和細(xì)菌感染。 查看全文»
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楊岫巖
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：對(duì)紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎等經(jīng)典的風(fēng)濕免疫性疾病 詳情»
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陶怡
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事風(fēng)濕病專業(yè)臨床工作20余年，臨床及科研經(jīng)驗(yàn)豐富，對(duì)診治類 詳情»
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孫爾維
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
擅長(zhǎng)：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、痛風(fēng)、骨關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、 詳情»
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