小孩患貓叫綜合征,現懷孕擔心再次出現,怎么辦
我家小孩患有貓叫綜合征,剛開始的時候治療過一些時間,現在小孩長得眼角下斜得比較厲害,看人的時候得抬起頭來看才行,現在又懷孕了,好擔心會再次懷有
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,再次懷孕存在一定風險。需了解遺傳因素、孕期保健、產前檢查、家族病史、環境影響等。 1.遺傳因素:貓叫綜合征大多由5號染色體缺失引起,若父母存在染色體異常,再次生育風險增加。 2.孕期保健:孕期應保持良好的生活習慣,如充足睡眠、均衡飲食、避免勞累和精神壓力。 3.產前檢查:按時進行唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等檢查,有助于早期發現胎兒異常。 4.家族病史:了解家族中是否有類似遺傳疾病,為醫生評估風險提供參考。 5.環境影響:避免接觸有毒有害物質、放射性物質,減少胎兒染色體變異的可能。 總之,對于有貓叫綜合征患兒生育史的情況,再次懷孕要高度重視,嚴格遵循醫生建議進行檢查和保健,以降低風險。
2025-02-06 17:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»