孩子患貓叫綜合征有何癥狀
現(xiàn)在有點的擔(dān)心，因為孩子出生有點的畸形，而且還出現(xiàn)了一些的哭鬧的情況，檢查以后，說這個是貓叫綜合征，不知道這個病是有什么癥狀的，想來這里問一下。
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有多種器官的異常。 1.特殊面容：患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度下斜等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小，出牙較晚。 3.智力障礙：表現(xiàn)為認知、語言、運動等方面的發(fā)育落后。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5.器官異常：可能存在先天性心臟病、胃腸道畸形、腎臟畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多的關(guān)愛和耐心，積極配合醫(yī)生的治療和訓(xùn)練，幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活。
2025-02-05 17:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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