苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒常出現智力發育遲緩、皮膚白皙、尿液鼠尿味、毛發枯黃、癲癇等癥狀。如果孩子出現腿軟、高熱、摔跤，不一定是苯丙酮尿癥，也可能是其他疾病導致的，比如營養不良、缺鈣、神經系統疾病、感染等。 1. 智力發育遲緩：患兒智力低于同齡兒童，學習能力差，語言發育落后。 2. 皮膚毛發異常：皮膚白皙，頭發枯黃，虹膜色澤變淺。 3. 尿液氣味改變：尿液有特殊的鼠尿味。 4. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇癥狀。 5. 其他表現：可能有興奮不安、多動、孤僻等異常行為。 如果家長對孩子的健康狀況有疑慮，應及時帶孩子到正規醫院進行全面檢查，如血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等，以便明確診斷，采取相應的治療措施。

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫生首次報告。本癥是由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取后，部分被機體蛋白質合成所利用，其余部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。由于該癥患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙，引起一系列。PKU最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落后，生后4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合并有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等，癲癇發作可隨年齡增長而變換發作形式，絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。建議低苯丙氨酸飲食，在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。

是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，繼之智能發育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。