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李希弘 醫師
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唐氏綜合癥中的先天愚型檢查,主要是評估胎兒患有染色體異常導致智力低下的風險,包括多個方面,如染色體核型分析、血清學指標檢測等。 1. 染色體核型分析:通過羊水穿刺或絨毛取樣等方法,獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,能直接確定染色體是否存在異常。 2. 血清學指標檢測:檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標,間接評估胎兒患病風險。 3. 超聲檢查:觀察胎兒的結構異常,如心臟、頭顱等,輔助判斷是否存在唐氏綜合癥的可能。 4. 無創 DNA 檢測:對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行檢測,準確率較高。 5. 家族遺傳史:了解家族中是否有唐氏綜合癥患者,有助于評估胎兒患病風險。 總之,唐氏綜合癥中的先天愚型檢查是一個綜合的評估過程,多種方法相互結合,以提高診斷的準確性,為優生優育提供重要依據。
2025-02-07 03:08
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黃飛龍 醫師
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婦產科
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你好,唐氏綜合征又稱先天愚型,你4個月的孕檢有一項是唐氏綜合癥,這是檢查胎兒患唐氏綜合癥的幾率的。若是檢查結果是高風險的話,就要進一步的檢查,可以做羊水穿刺。若是低風險的話,就不需要檢查了,可以在孕22-28周做四維彩超檢查。
2016-02-29 10:53
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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您好,先天愚型是21-三體綜合征。屬于智力低能兒,需要注意做羊水穿刺檢查確診,望您安康。
2016-02-29 05:25
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分,這是因為個體的遺傳素質和后天的教育環境與社會實踐不同的結果。遺傳賦予個體智能發展的潛在可能性,但智能的實際發展和有效地發揮則依賴于個體的教育與學習,依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個體從小就表現出優異的智慧,的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質,但沒有學習和訓練,或者處于環境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實際的發展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預期的發展,或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應行為方面發生存在實質性限制的一種障礙。主要表現在概念、社交和應用的適應能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»