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            羊水穿刺結果異常該如何解讀

            染色體異常

            剛開始做唐篩是高危,然后做的羊水穿刺,結果培養兩個細胞,第一個是正常,第二個結果是:羊水細胞染色體檢查中,計數一百個細胞發現三個斷片,第一個47,zz,+mar1?;第二個47,zz,+mar2?;mar無法判斷來源。第三個為46,zz,-18,+mar3,mar疑為18q-后斷片

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              羊水穿刺結果出現異常,涉及染色體的復雜情況,如細胞斷片、染色體數目和結構異常等。這需要綜合多方面因素進行分析,包括染色體異常的類型、可能的影響、后續的診斷方法、治療選擇以及預后情況等。 1. 染色體異常類型:常見的染色體異常包括數目異常和結構異常。如案例中的 47 條染色體、染色體片段的缺失或增加等。 2. 可能的影響:染色體異??赡軐е绿喊l育異常、先天性疾病,影響身體和智力發育。 3. 后續診斷方法:可能需要進一步的檢查,如基因檢測、超聲檢查等,以更全面了解胎兒狀況。 4. 治療選擇:目前對于染色體異常引起的疾病,治療方法有限,多以對癥治療和支持治療為主。 5. 預后情況:取決于具體的染色體異常類型和嚴重程度,部分情況預后不良。 羊水穿刺結果異常需要高度重視,及時與醫生溝通,綜合評估,以做出明智的決策。

              2025-02-08 01:49
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好根據你的描述你的情況建議進一步檢查現在的結果不能確定什么的建議進一步檢查看孩子的發育情況再定

              2016-03-01 04:44
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李錦春 住院醫師

              武穴市第二人民醫院

              二級甲等

              兒科

              正常人的染色體都是46條,23對,包括22對常染色體和一對性染色體.如果是男性,是46xy,如果是女性是46xx。1。您孩子目前是有的片段多一條染色體,有可能是21號染色體,如果是的話就是我們常說的先天愚型,也就是21三體綜合癥。2。建議還是做臍帶血檢查一下吧,畢竟家族中有近親結婚的現象。有可能跟近親結婚有一定關系的。祝孩子健康!醫生詢問:您妻子檢查過染色體嗎?是否正常?

              2016-02-29 17:10
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,上面的結果是染色體異常,而且你老婆的父母又是近親結婚,很有可能你們的孩子出現異常。最好還是做臍帶血檢查。盡早明確診斷,如果確實是染色體畸形的患兒,還是早點做決定要與不要。超過7個月的話,引產就危險了。

              2016-02-29 16:46
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,通過您的描述。考慮是有必要做抽臍帶血。按上面的結果,建議進一步檢查。只有明確診斷。在可以放心。緊張,焦慮沒必要。建議進一步檢查。祝好孕!

              2016-02-29 09:04
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            林麗珠 / 主任醫師

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