貓叫綜合征是一種病嗎?
朋友的孩子在住院,我們去探望,發現他的哭聲有點不正常,像貓叫一樣的聲音,我問他怎么會這樣,他說這是貓叫綜合征,這也算是一種病嗎?
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩等。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂的缺失導致了多個基因的異常,從而影響了身體和智力的發育。 2. 癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還可能伴有智力低下、生長發育遲緩等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法:主要包括康復訓練以提高生活自理能力,如語言訓練、運動訓練等;針對可能出現的并發癥進行治療,如心臟問題給予相應的藥物治療。 5. 預后情況:多數患兒的預后較差,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征雖然無法徹底治愈,但早期的診斷和干預可以在一定程度上提高患兒的生活質量。家長應積極配合治療,給予患兒足夠的關愛和照顧。
2025-02-08 00:13
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合征”是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約為十萬分之一,目前全世界只有200例,我國僅20例左右。專家表示,由于‘貓叫綜合征’孩子沒有吸吮能力,一般不到一歲就離開了。不過,這種病目前尚無治愈方法,只能改善癥狀。
2016-03-01 04:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»