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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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嬰兒染色體檢查正常通常能在很大程度上排除唐氏綜合征的可能,但不能完全絕對地排除。這涉及到檢查方法的局限性、染色體微小變異、臨床表現等多方面因素。 1. 檢查方法:目前常用的染色體檢查方法并非能檢測到所有的染色體異常,可能存在微小的結構或數量變化未被發現。 2. 嵌合型病例:部分唐氏綜合征患兒可能是嵌合型,即體內部分細胞染色體正常,部分異常,常規檢查可能漏檢。 3. 臨床表現:即使染色體檢查正常,如果嬰兒出現特殊面容、智力發育遲緩等典型唐氏綜合征表現,仍需進一步評估。 4. 其他因素:檢測過程中的誤差、樣本問題等也可能影響結果的準確性。 5. 遺傳復雜性:人類遺傳疾病的復雜性,可能存在尚未明確的與唐氏綜合征相關的基因變異。 總之,染色體檢查正常是一個較好的指標,但醫生仍會結合嬰兒的臨床表現和其他檢查綜合判斷,以確保準確診斷。
2025-02-07 17:56
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病顧名思義該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰~0.6‰男女之比為3建議做個基因的檢查,如果是這個疾病的話,那么注意康復的治療
2016-03-01 06:09
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回答3
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,唐氏綜合癥是染色體病,只要染色體沒事就不會發病你好,建議您盡管放心,希望我的回答對您有幫助,謝謝
2016-03-01 01:41
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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您好,根據您的描述,您不必過于擔心,一般染色體檢查是可以排除患唐氏綜合癥,定期到醫院檢查就可以。您好,根據您的情況,建議您注意休息,合理飲食,營養要均衡,適當活動。有條件的話定期監測胎兒發育情況,希望我的回答可以幫助您。
2016-03-01 01:29
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容,并可伴有多發畸形。你好,染色體檢查正常是可以排除患唐氏綜合癥可能的、、、、
2016-02-29 20:22
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»