2 歲孩子患貓叫綜合征的成因是什么
我弟弟的小孩子,2歲了卻沒見體重增長,哽咽了半天才哇哇的哭了幾聲,聲音很小,又跟貓的聲音差不多,家里人特別著急,去醫院診斷為貓叫綜合征,想問下這是怎么造成的啊??
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征的形成主要與染色體缺失、遺傳因素、孕期環境、藥物影響以及病毒感染等有關。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。這可能是由于染色體在減數分裂或有絲分裂過程中發生異常導致。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常的遺傳病史,會增加后代患貓叫綜合征的風險。 3.孕期環境:孕婦在懷孕期間暴露于輻射、化學物質等不良環境中,可能影響胎兒染色體正常發育。 4.藥物影響:孕婦在孕期使用某些可能致畸的藥物,如抗癲癇藥、抗腫瘤藥等,可能引發染色體異常。 5.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風疹病毒、巨細胞病毒等,也可能導致胎兒染色體出現問題。 總之,貓叫綜合征的成因較為復雜。對于有生育需求的家庭,應做好孕前檢查和孕期保健,盡量避免可能導致染色體異常的因素,以降低胎兒患病的風險。
2025-02-08 05:01
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回答2
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許宗彥 主治醫師
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內科
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你好,貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見.患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關.
2016-03-01 07:12
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回答1
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黃飛龍 醫師
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婦產科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-01 06:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»