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            12 歲女孩患神經元蠟樣質脂褐質沉積癥如何治療

            癲癇

            神經元蠟樣質脂褐質沉積癥怎樣治療?女孩,今年12歲.5-6時出現視力障礙.視力逐步下降,失明.后又有癲癇發作次數較多.現在服用妥泰,丙戊酸鈉,發作次數為一個月一次.目前狀態是:吃喝拉撒都不曉得,不能站立,走動,不會說話

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              神經元蠟樣質脂褐質沉積癥是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療緩解癥狀、延緩病情進展。治療方法包括藥物治療、康復訓練、飲食調整、心理支持及定期監測等。 1. 藥物治療:常用藥物有左乙拉西坦、拉莫三嗪、氯硝西泮等,這些藥物有助于控制癲癇發作。但藥物使用需遵醫囑,注意觀察不良反應。 2. 康復訓練:通過物理治療、作業治療等康復手段,幫助維持肌肉力量和關節活動度,改善運動功能。 3. 飲食調整:保證營養均衡,適當補充維生素和礦物質,避免食用可能加重病情的食物。 4. 心理支持:患者及家屬可能面臨較大心理壓力,需要心理疏導和支持,保持積極心態。 5. 定期監測:定期進行腦電圖、神經影像學等檢查,評估病情變化,調整治療方案。 神經元蠟樣質脂褐質沉積癥的治療是一個長期的過程,需要患者、家屬和醫護人員共同努力,盡可能提高患者的生活質量。

              2025-02-08 02:00
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好!此情況建議到大型醫療機構就診治療為宜.積極調理治療觀察

              2016-03-01 13:06
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              神經元蠟樣脂褐質沉積癥神經元蠟樣脂褐質沉積癥(theneuronalceroidlipofusciˉnoses,NCLs)是一組兒童常見的進行性神經元變性疾病群,多為常染色體隱性遺傳.此疾病群的主要臨床癥狀包括快速的視力惡化,癲癇發作,進行性智力障礙,運動失調和行為變化.尚無有效治療,可給予抗癲癇藥物等對癥處理有文獻報告早期采取骨髓移植的方法治療此病有一定的療效基因治療和神經干細胞移植,可能是未來治療此病的研究方向.預后:本病預后不良嬰兒型表現為幾乎完全的精神和運動功能衰竭,智能和語言發育倒退.晚期嬰兒型NCL及其變異型的大部分患者,在發病后3年半左右臥床不起,在10~15歲死亡青少年型NCL的變異型,首先表現為學習障礙而后出現進行性的全腦性癡呆,失明,失語,最后在12~18歲出現不能進食和不能行走進行性癲癇伴智能發育延遲發病年齡在5~10歲,主要表現為癲癇大發作,而后出現進行性的智能發育延遲持續到成年部分患者出現構音障礙和行為異常患者的壽命比其他NCL長.預防:尚無有效的預防方法對癥處理是臨床醫療護理的重要內容.

              2016-03-01 00:27
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            張雙國 / 副主任醫師

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