孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎樣的病?
也不知道啥原因,孩子最近愛哭,而且哭的聲音還挺嚇人,像貓叫一樣,于是我就帶孩子去醫院檢查,結果醫生說是得了貓叫綜合征,我對這個病很陌生,問一下貓叫綜合征是什么病呢?
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要特征包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1.病因:是5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮等特殊面容,生長發育遲緩,智力低下,語言及運動能力差。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后:預后較差,多數患兒存在嚴重智力障礙,生活難以自理。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,需要家庭和社會給予更多關愛和支持。
2025-02-08 03:41
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
-
你好,這個病必須聽從醫囑,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.要吃多含維生素等微量元素的東西,這樣有助于病情的緩解和康復,還要適當的運動,鍛煉身體,祝早日康復。
2016-03-01 03:57
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
-
你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-01 03:22
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»