染色體的問題
我兒子現在33個月,生下時腦形不好,會坐會走都比正常孩子慢,現在會叫爸爸媽媽姑姑,別的不會,能聽懂大人說話卻不愿意學,身高體重頭圍發育一直都是正常的,06年10月上哈市兒童醫院做的CT也是正常的,在市立醫院做的染色體檢查說是第七染色體部分缺失,建議上北京做遺傳代謝的檢查,我應該怎么做,請您百忙之中抽時間回答我的問題好嗎,第一次問題補充:(2007-3-129:41:46)我和我愛人家族里都沒有異常的孩子出生過,如果做了遺傳學檢查會有方法治療嗎?遺傳學檢查和遺傳代謝檢查是一種檢查方法嗎?我打算去北京,請問去哪家醫院檢查?
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回答5
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,根據你們夫妻染色體正常,唐篩檢查正常,生21三體綜合癥的孩子的幾率會非常低,請不要過于擔心,保持良好的心態,寶寶會健康的.
2016-03-01 13:11
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回答4
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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您好,一般其中Y是多態型是不會引起死胎的,建議去??漆t院檢查治療.
2016-03-01 11:31
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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這個要看您屬于哪一種類型了,而且在遺傳上是否后代獲得了那一段異常基因.希望您能提供一個具體的描述.您妻子的宮頸糜爛與支原體感染也不能完全排除這類因素的影響.但是單純這個宮頸糜爛或者支原體感染也沒這么大的危害.整體上看您屬于是第一類型的,相互易位,這種情況下,最好每次懷孕時都要到醫院做定時的檢查.還有針對您愛人的情況,最好把她的疾病治療好了再懷孕.
2016-03-01 06:40
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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從您描述的來看,男的染色體檢驗診斷:46,XYt(2p;22),屬于異常的染色體.屬于染色體結構畸形中的一種,屬于易位(translocation,t),某個染色體的片段從原來的位置轉移到另一個染色體的新位置,這一現象稱為易位.主要類型如下:1,相互易位兩條染色體各發生一處斷裂,并交換其無著絲粒節段,分別形成兩條新的染色體.新生兒中發生相互易位者約占1-2/1000.這種易位都保留了原有的基因總數,只是改變了易位節段在染色體上的相對位置,對基因作用和個體發育一般無嚴重影響,因此稱為平衡易位,平衡易位與正常人結婚所生育子女則可能從親代接受一條易位染色體,從而造成某個易位節段缺失(部分單體)或多余(部分三體)破壞了基因之間的平衡,引起胎兒畸形發育,促成自發流產.2,羅式易位又稱著絲粒融合,只發生在近端著絲粒之間,也是整臂易位的一種特殊形式.羅式易位發生頻率約為1/1000活嬰.羅式易位保留了兩條染色體的整個長臂,只缺少了兩條缺臂.由于缺臂少,含基因不多,所以這種易位攜帶者,一般無嚴重先天畸形,智力發育正常.子代中接受羅式易位染色體遺傳的概率為50%,可能形成單體或三體,引起自發流產.3,復雜易位即三條以上的染色體相互交換其斷裂處,形成三條衍生染色體.4,插入.5,重復.6,等臂染色體,一條染色體的兩個臂在形態上和遺傳上相同,并借一個至二個著絲粒連接在一起,這樣的染色體稱為等臂染色體,這主要由于染色體在著絲粒處橫裂所造成的.7,環狀染色體.8,嵌合體,指來自一個受精卵(合子)的具有兩種或兩種以上不同核型組成的個體稱為嵌合體.從上可以得出您的染色體發生了易位,也即2號染色體短臂與22號染色體發生的易位.
2016-03-01 05:14
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你不要再擔心,不可能再是那種孩子了.因為你明門夫婦染色體正常,考慮你前一個孩子是基因突變引起的,而非家族遺傳引起.故再次生下21三體綜合癥孩子的可能性小,且各方面檢查都正常,可以排除.
2016-03-01 00:51
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