無色性色素失調癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，其表現多樣，主要包括皮膚色素改變、水皰形成、神經系統癥狀、眼部異常及牙齒發育異常等。 1.皮膚色素改變：皮膚出現色素減退斑，呈不規則分布，可累及身體多個部位。 2.水皰形成：在疾病早期，可能會出現水皰，容易破裂并形成糜爛面。 3.神經系統癥狀：部分患者可能出現癲癇發作、智力發育遲緩、小頭畸形等。 4.眼部異常：如視網膜病變、斜視、白內障等。 5.牙齒發育異常：牙齒可能出現形狀、數目或排列的異常。 無色性色素失調癥的表現較為復雜多樣，且個體差異較大。如果發現相關癥狀，應及時就醫，進行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。

　　若有反復發作的咯血、呼吸困難或不明原因的缺鐵性貧血，發育遲緩,X射線胸片示兩肺彌漫性模糊點狀及網狀陰影，應進一步多次查痰或胃液，若能多次發現噬鐵細胞，診斷即成立，但需與二尖瓣狹窄，侵犯肺部的結締組織病，血行播散型肺結核及古德帕斯丘氏綜合征等鑒別，尤其后者，其肺部表現與本病相同，但本病不并發腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。

無色性色素失調但本病不并發腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。