小孩苯丙酮尿癥篩查結果異常，正常值是多少？
天我小孩出生7天時被醫生抽了血作篩查，到小孩22天時被告知篩查結果:PA:121，懷疑為苯丙酮尿癥。請教專家苯丙酮尿癥正常值是多少？
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其篩查結果的正常值因檢測方法和實驗室的不同而有所差異。一般來說，正常范圍在 2mg/dL 以下。苯丙酮尿癥的發生與遺傳、酶的缺乏、飲食等多種因素有關。治療主要包括飲食控制、藥物治療等。 1. 遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，孩子患病風險增加。 2. 酶的缺乏：肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。 3. 飲食影響：母乳或普通奶粉中的苯丙氨酸含量較高，患兒攝入過多可能加重病情。 4. 癥狀表現：患兒可能出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液鼠尿味等癥狀。 5. 診斷方法：除了血液篩查，還可通過尿液檢測、基因檢測等進一步明確診斷。 6. 治療方法：飲食上嚴格控制苯丙氨酸的攝入，食用特殊配方奶粉。必要時使用藥物，如四氫生物蝶呤等。 總之，對于苯丙酮尿癥，早發現、早診斷、早治療非常重要，有助于改善患兒的預后和生活質量。
2025-02-08 02:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
