如何檢測自身有無馬凡氏綜合癥遺傳基因
醫生您好.我想請教的問題是這樣的.我的侄子被醫院確診為馬凡氏綜合癥,但不知道是我哥還嫂子傳給他的.我現在結婚想生孩子,但怕重走我哥的舊路.我除了眼睛近視且至今(30歲)視力仍在緩慢下降外,其它方面沒有與該癥相似的方面,妻子全部方面都沒有相似.請問,我能通過什么檢測出我有沒有該癥的遺傳基因?
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回答5
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結締組織疾病,具有明顯的遺傳特征。要檢測是否攜帶相關遺傳基因,可通過家族病史分析、身體檢查、基因檢測、影像學檢查及專業醫生評估等方法。 1.家族病史分析:詳細了解家族中是否有馬凡氏綜合癥患者,包括親屬的癥狀、診斷及治療情況。 2.身體檢查:包括身高、四肢長度、手指腳趾形態、眼部檢查等,看是否存在馬凡氏綜合癥的體征。 3.基因檢測:通過采集血液或其他組織樣本,檢測是否存在與馬凡氏綜合癥相關的基因突變。 4.影像學檢查:如心臟超聲、胸部 X 線或 CT 等,查看心血管和骨骼系統的結構異常。 5.專業醫生評估:綜合上述檢查結果,由經驗豐富的醫生進行評估和診斷。 總之,對于擔心自身攜帶馬凡氏綜合癥遺傳基因的情況,應及時到正規醫院,在專業醫生的指導下進行全面、系統的檢查和評估。
2025-02-06 18:40
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回答4
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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采用針灸中藥進行治療就可以了然后再多注意休息謝謝
2016-03-01 23:04
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回答3
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,馬凡氏綜合征(marfan’ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂,主動脈瓣關閉不全.眼可有晶體半脫位,視網膜剝離等.心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤.主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡.發病率約0.04‰~0.1‰祝您健康,如有需要歡迎繼續咨詢
2016-03-01 12:00
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,馬凡氏綜合征除了手腳大意外最常見的就是眼部的晶體半脫位,而晶體半脫位后就會使眼睛的視力下降。這種情況在臨床非常常見,只要做晶體摘除加人工晶體植入就可以了。手術費用在1萬左右。
2016-03-01 11:54
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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馬凡氏綜合癥又稱蜘蛛指(趾)綜合癥。是一種先天性全身性結締組織疾病,男女均可發生,是一種常染色體顯性遺傳病。父母一方有病,子女患病風險為50%。關于其病因,己發現是15號染色體長臂上一個叫原纖蛋白基因突變所致。這個基因調控著主要保持結締組織彈性的膠原蛋白的質和量。原纖蛋白基因突變使生產的膠原蛋白異常。這種異常主要影響患者骨鉻、心血管系統、眼等。馬凡氏綜合癥患者主要表現為以下特點:體型瘦長,如長頸、長臂、長腿,尤以手指、腳趾更為明顯,因而命名為蜘蛛足樣指(趾)綜合癥。檢查時發現:病人的下半身長于上半身;頭顱前后徑長,呈狹長臉;胸廓畸形,胸骨內陷呈雞胸;關節囊和韌帶松弛、軟弱,關節活動范圍較正常人大,甚至有的病人可做反向延伸動作。據統計,有約40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形,以主動脈病變為最多見,尤其是升主動脈及無名動脈,少數可波及降主動脈。病理檢查發現,動脈中層呈囊性壞死,升主動脈呈瘤狀膨出,導致主動脈瓣擴張及主動脈瓣關閉不全。一旦病人的心血管系統發生上述改變,或形成主動脈夾層動脈瘤,病情則迅速惡化,甚至危及生命。眾所周知,有世界第一扣球手美稱的美國排壇名將海曼,就是由于主動脈瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。盡管她是一名馬凡氏綜合癥患者,但無論是她的彈跳,還是她那變化莫測、兇狠凌厲的扣球,被譽為世界第一扣球手是當之無愧的。馬凡氏綜合癥不僅造就了海曼這樣的天才,經考證,19世紀意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是馬凡氏綜合癥患者。他高超的演奏技巧,被譽為音樂中的"魔鬼"。1979年,也就是帕格尼尼逝世后139年,有人對帕格尼尼的手指進行了生理學考究。根據形態特征,確信這位天才的小提琴手生前曾患有馬凡氏綜合癥,并認為正是由于這種生理上的畸形,才使得帕格尼尼的雙手具有正常人難以具備的特殊靈活性和柔韌性,故能演奏出使人傾倒的小提琴曲。另據報道,法國總統戴高樂,美國第十六任總統林肯均系本病患者。對馬凡氏綜合癥患者生命威脅最大的是心血管病變,動脈擴張,其破裂或遲或早要發生。由于上述的病理變化,如果不采取適當的方法治療,幾乎所有的病人在30歲左右死亡。目前,內科藥物治療及外科手術治療均可延長患者的平均壽命。隨著人類基因組計劃的完成和后基因組計劃的開展,馬凡氏綜合癥致病基因的結構和功能已漸明確,科學家們正對該疾病基因治療進行著潛心的研究。屆時,不用開刀,只要打打針便能治愈病人了。
2016-03-01 09:34
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現在骨骼、眼和心血管系統的結締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關。 查看全文»