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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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苯丙酮尿癥的高發人群包括近親結婚所育后代、有家族遺傳史者、新生兒、某些特定種族人群以及母親孕期營養不良者等。 1.近親結婚所育后代：近親結婚會增加基因缺陷的風險，從而使子女更易患上苯丙酮尿癥。 2.有家族遺傳史者：如果家族中有苯丙酮尿癥患者，其親屬患病的幾率相對較高。 3.新生兒：由于新生兒身體機能尚未完善，是苯丙酮尿癥篩查的重點對象。 4.某些特定種族人群：部分種族可能由于基因特點，苯丙酮尿癥的發病率相對較高。 5.母親孕期營養不良者：孕期營養不足可能影響胎兒發育，增加患病風險。 總之，了解苯丙酮尿癥的高發人群有助于早期篩查和預防。對于有上述風險因素的人群，應重視相關檢查，早發現、早診斷、早治療。
2025-02-07 19:16
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
