什么是粘多糖沉積病？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我同事的兒子都5歲了，看上去比別的小朋友小好多，好像發(fā)育不良，也很矮，背也有點(diǎn)駝，到醫(yī)院檢查醫(yī)生說得了粘多糖沉積病。想得到怎樣的幫助：什么是粘多糖沉積病？
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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粘多糖沉積病是一種由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致粘多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚而引起的遺傳性疾病。其臨床表現(xiàn)多樣，包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、智力障礙等。 1. 病因：是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺陷。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)身材矮小、特殊面容、關(guān)節(jié)僵硬、眼部異常、肝脾腫大等。 3. 診斷：通過尿液粘多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等方法進(jìn)行診斷。 4. 分型：常見的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等，不同分型癥狀有所差異。 5. 治療：目前主要是酶替代治療、骨髓移植等，但無法完全治愈。 6. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度和治療效果影響預(yù)后，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量。 總之，粘多糖沉積病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以減輕癥狀，提高患者生活質(zhì)量。
2025-02-10 08:29
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