先天性胸腹裂孔疝的癥狀表現多樣，包括呼吸困難、發紺、反復呼吸道感染、胃腸道癥狀、胸廓畸形等。 1. 呼吸困難：這是常見癥狀之一，由于胸腔內的臟器移位，壓迫肺組織，導致呼吸功能受限。 2. 發紺：當缺氧嚴重時，皮膚和黏膜會呈現青紫色。 3. 反復呼吸道感染：胸腔內器官異常影響肺部正常功能，易引發肺部感染。 4. 胃腸道癥狀：可能出現嘔吐、腹脹、腹痛等，因腹腔臟器移位影響消化功能。 5. 胸廓畸形：胸部外觀可能出現異常，如一側胸廓飽滿或凹陷。 先天性胸腹裂孔疝的癥狀可能因個體差異而有所不同，一旦發現相關癥狀，應及時就醫，進行詳細的檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。

　2.影像學檢查除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點：　　(1)X線透視下胸腔內可見疝入的腸襻及其蠕動影像。　　(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續，患側肺萎陷，心臟和縱隔向健側移位。　　(3)消化道造影示胸腔內有胃腸道影像。