先天性甲低即先天性甲狀腺功能減退癥，是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致。確診需綜合臨床表現(xiàn)、甲狀腺功能檢查等。治療主要依靠甲狀腺激素替代治療。常見(jiàn)癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 1.病因：可能是甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體性甲低等。 2.癥狀：患兒多有特殊面容，如頭大、頸短、皮膚粗糙等；還會(huì)出現(xiàn)生理功能低下，如體溫低、反應(yīng)差。 3.檢查：通過(guò)血清甲狀腺素（T3、T4）、促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定，甲狀腺超聲等可幫助確診。 4.治療藥物：常用左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。 5.治療原則：早期、足量、終身服藥，定期復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥量。 6.預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育；延誤治療則會(huì)影響智力和身體發(fā)育。 先天性甲低對(duì)患兒影響較大，但只要及時(shí)診斷、規(guī)范治療，預(yù)后通常較好。家長(zhǎng)要重視復(fù)查，密切關(guān)注患兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。

先天性甲低有下面十項(xiàng)表現(xiàn)：1、過(guò)期產(chǎn)，孕期超過(guò)42周，孕期胎動(dòng)少；2、出生時(shí)體重較重，身長(zhǎng)與頭圍正常，前后囟門大；3、胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘；　4、多睡少動(dòng)；　5、黃疸消退延遲；　6、吃得少，喂養(yǎng)困難；　7、四肢涼、體溫低；8、有臍疝；　9、呼吸困難；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。