孩子剛出生被診斷貓叫綜合征,如何應對?
我家的孩子出生沒多久,醫生告訴我他有貓叫綜合征,當時嚇我一跳,這是什么怪毛病,從來沒聽人有得這病的,請問該怎么治療,要注意什么?怎么辦啊?
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回答5
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容、生長發育遲緩等。治療方法有限,主要是對癥治療和康復訓練。要注意孩子的日常護理、定期復查、營養支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。患兒會有哭聲似貓叫、特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等癥狀。 2.對癥治療:如存在心臟問題,使用藥物如地高辛改善心功能;若有癲癇,可用丙戊酸鈉、卡馬西平等控制發作。 3.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助孩子提高生活自理能力。 4.日常護理:提供安靜舒適的環境,注意保暖,預防感染。 5.定期復查:監測孩子的生長發育情況,及時調整治療方案。 6.營養支持:保證孩子攝入充足的營養,促進身體發育。 貓叫綜合征的治療和護理是一個長期的過程,家長要有耐心和信心,積極配合醫生,為孩子創造良好的生活條件。
2025-02-10 16:10
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-02 19:57
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2016-03-02 16:46
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好關于貓叫綜合征:該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.
2016-03-02 15:11
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,關于貓叫綜合征:該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.
2016-03-02 13:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»