懷孕 5 個月時進行地貧基因檢測，結果顯示東南亞缺失型α-地中海貧血-1、b 珠蛋白基因 17 位點突變雜合子等。這需要綜合多方面因素來評估對孕婦和胎兒的影響，包括疾病特點、遺傳風險、孕期管理、可能的并發癥以及后續治療等。 1. 疾病特點：α-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，東南亞缺失型較為常見。b 珠蛋白基因 17 位點突變雜合子意味著存在一定的基因異常。 2. 遺傳風險：可能會遺傳給胎兒，需要評估胎兒患病的風險。 3. 孕期管理：定期進行產檢，密切監測血常規、血紅蛋白水平等指標。 4. 可能的并發癥：如貧血加重、胎兒發育遲緩等。 5. 后續治療：若孕婦貧血嚴重，可能需要輸血治療。分娩時要做好相應準備。 總之，孕婦發現地貧基因檢測結果異常不必過于驚慌，應在醫生的指導下做好監測和管理，以保障自身和胎兒的健康。

地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見,危害最大的遺傳病,人群發生率高達10%以上,以廣東,廣西為主.地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血

a地中海貧血靜止型患者無癥狀.紅細胞形態正常,出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02,但3個月后即消失.紅細胞形態有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失.