孩子被診斷為貓叫綜合征,有何表現?
我家孩子最近晚上不知怎么回事經常的哭鬧,有時晚上哭的生音很小很微弱,有時聽著聲音和小貓在叫的聲音,我就帶她去醫院看了看醫生說是貓叫綜合征,我沒聽說有這樣的癥狀,不知有那些表現。
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回答5
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮等。 2.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.哭聲異常:如像小貓叫一樣的微弱、纖細哭聲。 5.其他表現:還可能伴有先天性心臟病、眼部異常、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長需給予患兒更多的關愛和耐心,積極配合醫生的治療和訓練建議。
2025-02-09 19:45
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回答4
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,“貓叫綜合癥”是由于染色體短臂缺失而引起的遺傳病。一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,最明顯的特征是哭聲類似貓叫。此外,患兒還有眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴有生較多毛發,口腔中上腭較高等。
2016-03-02 16:08
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-03-02 16:07
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,先去醫院治療比較好的,另外在飲食的話我就建議患者是可以吃多一點富含維生素C的飲食;而且平時要注意飲食多喝水比較好的。
2016-03-02 12:38
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-03-02 10:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»