孩子哭聲小且有異常,會是貓叫綜合征嗎?
我家的孩子出生的時候就哭聲很小,感覺像是發(fā)育不良一樣,現(xiàn)在大一點了,可是明顯的比別的寶寶要小一些,而且有時候還會發(fā)出貓叫一樣的奇怪聲音,有人說這可能是得了貓叫綜合癥,想了解一下貓叫綜合癥的表現(xiàn)是什么?
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān),目前尚無根治方法,治療主要是針對癥狀進行改善。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2.哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、音調(diào)高,類似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.其他表現(xiàn):可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征對患兒的生活質(zhì)量影響較大,家長若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等,以便盡早明確診斷,并在醫(yī)生指導(dǎo)下采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-10 04:05
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴(yán)重的智能障礙,吸允能力很差,甚至有時會咬人。患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。害怕聲音和陌生人。而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-03-03 03:53
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機制不明,有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-03-03 01:18
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好。病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-02 20:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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