剛出生女兒確診貓叫綜合征怎么辦
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我的女兒剛出生,就被醫院確診為貓叫綜合征了,真的是晴天霹靂,我們一家人都不知道怎么辦才好,我現在是天天抱著孩子哭。
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙等表現。治療以對癥支持為主,包括康復訓練、藥物治療等。家長要積極面對,配合治療,關注孩子成長。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有哭聲似貓叫、特殊面容、生長發育遲緩、智力低下等癥狀。 2.康復訓練:早期開始康復訓練,如語言訓練、運動訓練等,有助于提高孩子的生活能力。 3.藥物治療:針對可能出現的并發癥,如感染、癲癇等,使用相應的藥物,如阿莫西林、頭孢克洛等抗感染藥物,丙戊酸鈉等抗癲癇藥物。 4.心理支持:家長要調整心態,給孩子足夠的關愛和支持,同時也要關注自身心理健康。 5.定期復查:按照醫生建議定期帶孩子復查,監測生長發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極的治療和護理,可以在一定程度上改善孩子的生活質量。家長要堅強,與孩子共同面對。
2025-02-09 22:05
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,隨著年齡增長,貓叫樣哭聲好轉,甚至消失。該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發育落后,建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。
2016-03-03 23:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»