貓叫綜合征有哪些癥狀表現
我聽說現在是有一種的叫做貓叫綜合征的病，是會有一些的像貓叫一樣的哭聲，不知道這個病是還有什么癥狀表現的，想多了解一些，覺得是比較的新鮮的一種疾病。
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙、面部特征異常、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調高，類似貓叫。這是該病癥最顯著的特征之一。 2.生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，肢體發育不良。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4.面部特征異常：眼距寬、小下頜、耳位低等。 5.先天性心臟病：可能伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等表現。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭，可進行遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。
2025-02-10 07:03
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
-
你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-03-03 04:24
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
