孩子患貓叫綜合征有哪些具體表現(xiàn)
我孩子最近哭聲跟以前不一樣,半夜哭起來聲音低低的,像小貓叫,后來去醫(yī)院檢查以后發(fā)現(xiàn)孩子得了貓叫綜合征,不知道有什么具體表現(xiàn)。
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)在哭聲、外貌、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常,比如特殊哭聲、小頭圓臉、智力低下、生長(zhǎng)緩慢、心臟問題等。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕而細(xì),似小貓叫,這是該病癥較為典型的特征。 2.外貌特征:多表現(xiàn)為小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、斜視等。 3.智力發(fā)育:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長(zhǎng)發(fā)育:身材矮小,生長(zhǎng)速度緩慢,體重增長(zhǎng)不足。 5.器官功能:可能伴有先天性心臟病、腎臟問題、免疫系統(tǒng)薄弱等。 總之,貓叫綜合征會(huì)給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn),家長(zhǎng)應(yīng)給予孩子更多的關(guān)愛和照顧,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-11 02:11
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)在哭聲、外貌、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常,比如特殊哭聲、小頭圓臉、智力低下、生長(zhǎng)緩慢、心臟問題等。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕而細(xì),似小貓叫,這是該病癥較為典型的特征。 2.外貌特征:多表現(xiàn)為小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、斜視等。 3.智力發(fā)育:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長(zhǎng)發(fā)育:身材矮小,生長(zhǎng)速度緩慢,體重增長(zhǎng)不足。 5.器官功能:可能伴有先天性心臟病、腎臟問題、免疫系統(tǒng)薄弱等。 總之,貓叫綜合征會(huì)給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn),家長(zhǎng)應(yīng)給予孩子更多的關(guān)愛和照顧,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-10 11:57
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-03-04 04:34
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-03-04 01:36
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為.4.其他。
2016-03-04 00:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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