孩子哭聲尖細似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
我的孩子生下來的時候是很可愛,很健康的,但是后來幾天過去就發現了很不正常的癥狀,有時候哭的聲音很尖細,先是貓叫的癥狀,是不是貓叫綜合征的病,就是這樣的癥狀
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回答4
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒哭聲似貓叫是其特征之一,但僅靠哭聲不能確診,還需綜合多方面因素,如面容特征、生長發育情況、染色體檢查等。 1. 面容特征:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2. 生長發育:往往存在生長遲緩、智力障礙、運動發育落后等問題。 3. 染色體檢查:這是確診的關鍵,通過對染色體核型分析,查看是否存在 5 號染色體短臂缺失。 4. 其他癥狀:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 遺傳因素:多為新發突變,少數由父母遺傳而來。 如果發現孩子有異常表現,應及時到正規醫院就診,進行全面檢查和評估,以便盡早明確診斷,采取相應的治療和干預措施。
2025-02-10 17:34
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回答3
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李云珠
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-03 19:25
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-03 18:19
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-03-03 16:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»