寶寶篩查中 CH、PKU、G6PD 分別指什么?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我的bb做了篩查,結(jié)果說CH,PKU,G6PD全為正常,到底CH,PKU,G6PD分別代表什么?想得到怎樣的幫助:想了解一下這三項CH,PKU,G6PD)分別代表什么意思
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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CH 指先天性甲狀腺功能減低癥,PKU 指苯丙酮尿癥,G6PD 指葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這三種疾病在新生兒篩查中較為常見,對寶寶的健康有重要影響。 1. CH:先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷導(dǎo)致的。患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容等。 2. PKU:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑥亩罘e在體內(nèi)。患兒會有智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)顏色淺等表現(xiàn)。 3. G6PD:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病,患者在食用蠶豆或某些藥物后,可能引發(fā)急性溶血。 總之,新生兒篩查能盡早發(fā)現(xiàn)這些疾病,以便及時干預(yù)和治療,最大程度保障寶寶的健康成長。
2025-02-10 23:37
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