什么是貓叫綜合征？
你好醫(yī)生，我弟弟前幾天剛生的孩子，我剛準備去看她就聽說他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒聽說過這種病很好奇，想問一下什么是貓叫綜合征？
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回答5
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失所致，患兒在外觀、智力、生長發(fā)育等方面存在異常，常有特殊哭聲。 1. 染色體異常：5號染色體短臂的缺失影響了多個基因的表達和功能，從而導致一系列癥狀。 2. 哭聲特征：患兒哭聲似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)之一。 3. 外觀異常：可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 智力障礙：多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 生長發(fā)育遲緩：包括身材矮小、體重輕、運動和語言發(fā)育落后。 6. 心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無法治愈，但早期的干預和支持治療能在一定程度上幫助患兒改善生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風險。
2025-02-10 17:50
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失所致，患兒在外觀、智力、生長發(fā)育等方面存在異常，常有特殊哭聲。 1. 染色體異常：5號染色體短臂的缺失影響了多個基因的表達和功能，從而導致一系列癥狀。 2. 哭聲特征：患兒哭聲似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)之一。 3. 外觀異常：可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 智力障礙：多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 生長發(fā)育遲緩：包括身材矮小、體重輕、運動和語言發(fā)育落后。 6. 心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無法治愈，但早期的干預和支持治療能在一定程度上幫助患兒改善生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風險。
2025-02-10 17:03
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回答3
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，建議患者在平時注意飲食多喝水，在穿衣方面也是要適中，而且不要忽略了運動和鍛煉。在飲食上注意避免辛辣刺激性食物的。
2016-03-04 18:00
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-03-04 17:40
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-03-04 08:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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