寶寶哭聲似貓叫確診貓叫綜合征,是遺傳嗎
代夫你好,我家寶寶從出生到現(xiàn)在就跟貓叫一樣,去了醫(yī)院說是貓叫綜合癥,現(xiàn)在除了哭聲沒有其他的異樣,我媽說我小時候也這樣哭,是遺傳么
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,多由染色體缺失導(dǎo)致。寶寶出現(xiàn)貓叫樣哭聲確診貓叫綜合征,一般不是遺傳引起的。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.發(fā)病機(jī)制:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的,不是遺傳自父母。 2.癥狀表現(xiàn):患兒除了特殊哭聲,還可能有生長發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:康復(fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等有助于提高患兒生活能力;藥物治療方面,如存在癲癇發(fā)作,可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等控制。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 21:44
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,多由染色體缺失導(dǎo)致。寶寶出現(xiàn)貓叫樣哭聲確診貓叫綜合征,一般不是遺傳引起的。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.發(fā)病機(jī)制:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的,不是遺傳自父母。 2.癥狀表現(xiàn):患兒除了特殊哭聲,還可能有生長發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:康復(fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等有助于提高患兒生活能力;藥物治療方面,如存在癲癇發(fā)作,可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等控制。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 12:03
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,建議如果是身體不適了,就應(yīng)該要到正規(guī)醫(yī)院積極檢查和治療。還有就是患者在飲食上多食蛋白質(zhì)和維生素含量高的膳食的;
2016-03-04 23:20
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病,是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳。
2016-03-04 15:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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