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            珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子是什么意思

            遺傳診斷

            珠蛋白基因41/42位點突變雜合子

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子是一種基因變異情況,涉及到血紅蛋白的合成,可能導致相關疾病。常見的如地中海貧血,其影響因素包括遺傳因素、臨床表現、診斷方法、治療手段和預后情況等。 1.遺傳因素:珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子通常是由遺傳而來,父母雙方可能攜帶相關基因。 2.臨床表現:患者可能出現貧血、乏力、頭暈等癥狀,嚴重程度因個體差異有所不同。 3.診斷方法:通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等手段來明確診斷。 4.治療手段:輕型患者一般無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 5.預后情況:經過規范治療,部分患者癥狀可得到改善,生活質量提高,但也有患者病情較重,預后相對較差。 總之,珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子需要綜合多方面因素進行評估和治療,患者應及時就醫,遵循醫生建議進行治療和管理。

              2025-02-11 06:46
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              人一般的基因都有2個拷貝,一分來自母親,另一份來自父親。叫做等位基因。有時候2個基因會同時表達,所以體內有一半的蛋白正常,另一半不正常。你現在就是這么個情況,β珠蛋白基因有一個拷貝上有點突變。這是基因的突變,無法根治。如果沒有癥狀,不要治療。有癥狀,則對癥治療。

              2016-03-05 02:02
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,不排除是β型地中海貧血你那屬于輕型雜合子β珠蛋白生成障礙性貧血僅父母一方患病,多數雜合子患者沒有任何癥狀和貧血,或有輕度的肝脾腫大,呈現小細胞低色素性貧血,MCV和MCHC降低,網織紅細胞增多.如果你和你對象都是輕型β珠蛋白生成障礙性貧血那孩子可能會得重型純合子β珠蛋白生成障礙性貧血(cooley貧血)這種情況一般未能生長到少年期就會死亡.可以通過對絨毛細胞或羊水細胞進行DNA診斷,進行產前診斷以防止純合子患兒的出生.

              2016-03-04 15:38
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              你好,若是基因問題只能通過基因治療,一般的藥物等治療是不能改變基因的,只能針對出現的癥狀而已.

              2016-03-04 07:16
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            閆宏

            閆宏 / 主任醫師

            擅長:輸卵管性不孕,如結扎復通、輸卵管堵塞/積水;宮腔粘連、子宮發育異常;生殖內分泌疾病,如多囊卵巢綜合征、排卵障礙、卵巢早衰、高齡備孕、卵巢功能減退、卵泡發育不良;復 發性流產;子宮內膜異位癥等。

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            丁汝平

            丁汝平 / 副主任醫師

            擅長:輸卵管積水、盆腔粘連、宮腔粘連、子宮縱膈、卵巢囊腫、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤等等,對內分泌失調引起的排卵障礙、高泌乳血癥、月經不調、卵巢早衰、復a發性流產等的治療也有豐富的臨床經驗。

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            楊麗賢 / 副主任醫師

            擅長:各種原因引起的不孕不育 ,如輸卵管梗阻、宮腔粘連、異常子宮出血、反a復流產、內分泌失調、子宮內膜異位癥、宮外孕、結扎后遺癥、卵泡發育不良、排卵障礙等疾病,熟練操作宮腹腔鏡手術及各種私密手術。

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