B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因分型中的反向點雜交基因突變和 CD17 位點突變基因雜合子涉及基因?qū)用娴母淖儯瑢膊〉脑\斷和治療具有重要意義。 1. 基因分型：反向點雜交是一種檢測基因突變的技術(shù)，能準(zhǔn)確識別特定基因位點的突變情況。 2. 突變位點：CD17 位點是 B-珠蛋白基因上的一個常見突變位點。 3. 雜合子概念：雜合子意味著在一對等位基因中，只有一個基因發(fā)生了突變。 4. 疾病影響：這種突變可能導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，引起貧血癥狀。 5. 診斷價值：通過檢測出 CD17 位點突變基因雜合子，有助于明確地貧的類型和嚴(yán)重程度。 6. 遺傳風(fēng)險：有該突變的個體，其子女有一定遺傳患病的風(fēng)險。 總之，了解 B-地中海貧血基因分型中這些專業(yè)術(shù)語的含義，對于疾病的診斷、治療和遺傳咨詢都非常重要。

這事說明，引起地中海貧血的基因改變。僅根據(jù)這個，定不了輕重的，一定要結(jié)合臨床表現(xiàn)。