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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥和蠶豆病是兩種不同的疾病，在癥狀、病因、診斷方法、治療措施和注意事項上均有差異。 1.癥狀：苯丙酮尿癥患兒出生后數(shù)月可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、尿液有鼠尿味等。蠶豆病患者在食用蠶豆或接觸某些藥物后會出現(xiàn)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2.病因：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙。蠶豆病是由于紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏。 3.診斷：苯丙酮尿癥通過新生兒篩查、血苯丙氨酸測定等診斷。蠶豆病通過病史、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定等診斷。 4.治療：苯丙酮尿癥主要通過低苯丙氨酸飲食治療。蠶豆病急性發(fā)作時需輸血、糾正酸中毒等。 5.注意事項：苯丙酮尿癥患兒要嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量。蠶豆病患者要避免食用蠶豆及氧化性藥物。 總之，苯丙酮尿癥和蠶豆病是不同的疾病，需要通過專業(yè)檢查明確診斷，并遵循醫(yī)生建議進行治療和生活管理。
2025-02-11 06:54
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好！很高興能夠為您解答！G6PD是蠶豆病的檢查指標。這個值還算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。謝謝！祝您健康愉快！
2016-03-05 01:12
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
