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            GJB2 基因 235delC 位點復合變異含義及對兒童影響

            耳聾

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            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              GJB2 基因 235delC 位點復合變異是一種基因層面的改變,可能影響兒童的聽力。其影響程度受多種因素制約,包括基因的具體組合、個體差異、環境因素等。 1. 基因原理:GJB2 基因在聽覺傳導中發揮重要作用,該位點的變異可能導致編碼的蛋白質結構或功能異常,從而影響聽力。 2. 影響程度:有的兒童可能表現為輕度聽力損失,有的則可能是中度甚至重度聽力損失。 3. 個體差異:不同個體對這種變異的反應不同,可能與其他基因的協同作用以及自身的生理特點有關。 4. 環境因素:長期暴露于噪音環境或耳部感染等,可能加重聽力問題。 5. 診斷方法:通常需要進行聽力測試,如純音測聽、聲導抗測試等,以準確評估聽力狀況。 6. 治療選擇:輕度聽力損失可能通過佩戴助聽器改善,重度聽力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之,GJB2 基因 235delC 位點復合變異對兒童聽力有潛在影響,但具體情況需綜合多種因素評估,并采取相應的治療措施。建議家長及時帶孩子到正規醫院進行專業檢查和診斷。

              2025-02-10 19:32
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              GJB2 基因 235delC 位點復合變異是一種基因層面的改變,可能影響兒童的聽力。其影響程度受多種因素制約,包括基因的具體組合、個體差異、環境因素等。 1. 基因原理:GJB2 基因在聽覺傳導中發揮重要作用,該位點的變異可能導致編碼的蛋白質結構或功能異常,從而影響聽力。 2. 影響程度:有的兒童可能表現為輕度聽力損失,有的則可能是中度甚至重度聽力損失。 3. 個體差異:不同個體對這種變異的反應不同,可能與其他基因的協同作用以及自身的生理特點有關。 4. 環境因素:長期暴露于噪音環境或耳部感染等,可能加重聽力問題。 5. 診斷方法:通常需要進行聽力測試,如純音測聽、聲導抗測試等,以準確評估聽力狀況。 6. 治療選擇:輕度聽力損失可能通過佩戴助聽器改善,重度聽力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之,GJB2 基因 235delC 位點復合變異對兒童聽力有潛在影響,但具體情況需綜合多種因素評估,并采取相應的治療措施。建議家長及時帶孩子到正規醫院進行專業檢查和診斷。

              2025-02-10 12:27
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              GJB2是耳聾相關的基因,當出現兩個位點突變時,若其中一個為純合突變,則會導致重度或極重度耳聾,若均為雜合突變,則有可能會導致耳聾。孩子是雜合突變,問題不會太大,需要注意寶寶以后聽力發育是否正常,避免出現耳聾

              2016-03-05 13:32
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            什么是耳聾?   耳聾(presbycusis)是聽覺障礙的表現,輕者為重聽,重者為耳聾,臨床上不分輕重統稱耳聾。耳聾分為器質性聾和功能性聾兩大類,器質性聾按病變部位的不同又分為傳導性聾、神經性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽覺系統老化而引起的耳聾,或者是只在老年人中出現的而非其他原因引起的耳聾。。據統計,在老年人中聽力障礙的發病率為30%~60%。 查看全文»

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            • 郭夢和

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            • 吳佩娜

              主任醫師 教授

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            王亞

            王亞 / 醫師

            擅長:熟練掌握耳鼻咽喉科常見病、多發病、疑難病的診治,尤為擅長國際認可的 FESS微創手術對變應性鼻炎和鼻內鏡手術為主的鼻部疾病的診斷和治療。長期致力于急慢性鼻炎、過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻中隔偏曲、中耳炎、鼓膜炎、耳石癥、耳鳴耳聾、扁桃體、咽喉炎、腺樣體、咽炎等耳鼻喉疾病的研究和防治。技術精湛、行醫嚴謹、醫德高尚深受患者及其患者家屬的一致好評。

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            梁鳳和

            梁鳳和 / 主任醫師

            擅長:各類鼻炎、耳鳴耳聾、咽喉炎等耳鼻喉疾病診療,尤其擅長中耳炎、中耳膽脂瘤的手術治療,突發性耳聾耳鳴的綜合治療。

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