GJB2 基因 235delC 位點復合變異含義及對兒童影響
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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GJB2 基因 235delC 位點復合變異是一種基因層面的改變,可能影響兒童的聽力。其影響程度受多種因素制約,包括基因的具體組合、個體差異、環境因素等。 1. 基因原理:GJB2 基因在聽覺傳導中發揮重要作用,該位點的變異可能導致編碼的蛋白質結構或功能異常,從而影響聽力。 2. 影響程度:有的兒童可能表現為輕度聽力損失,有的則可能是中度甚至重度聽力損失。 3. 個體差異:不同個體對這種變異的反應不同,可能與其他基因的協同作用以及自身的生理特點有關。 4. 環境因素:長期暴露于噪音環境或耳部感染等,可能加重聽力問題。 5. 診斷方法:通常需要進行聽力測試,如純音測聽、聲導抗測試等,以準確評估聽力狀況。 6. 治療選擇:輕度聽力損失可能通過佩戴助聽器改善,重度聽力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之,GJB2 基因 235delC 位點復合變異對兒童聽力有潛在影響,但具體情況需綜合多種因素評估,并采取相應的治療措施。建議家長及時帶孩子到正規醫院進行專業檢查和診斷。
2025-02-10 19:32
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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GJB2 基因 235delC 位點復合變異是一種基因層面的改變,可能影響兒童的聽力。其影響程度受多種因素制約,包括基因的具體組合、個體差異、環境因素等。 1. 基因原理:GJB2 基因在聽覺傳導中發揮重要作用,該位點的變異可能導致編碼的蛋白質結構或功能異常,從而影響聽力。 2. 影響程度:有的兒童可能表現為輕度聽力損失,有的則可能是中度甚至重度聽力損失。 3. 個體差異:不同個體對這種變異的反應不同,可能與其他基因的協同作用以及自身的生理特點有關。 4. 環境因素:長期暴露于噪音環境或耳部感染等,可能加重聽力問題。 5. 診斷方法:通常需要進行聽力測試,如純音測聽、聲導抗測試等,以準確評估聽力狀況。 6. 治療選擇:輕度聽力損失可能通過佩戴助聽器改善,重度聽力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之,GJB2 基因 235delC 位點復合變異對兒童聽力有潛在影響,但具體情況需綜合多種因素評估,并采取相應的治療措施。建議家長及時帶孩子到正規醫院進行專業檢查和診斷。
2025-02-10 12:27
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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GJB2是耳聾相關的基因,當出現兩個位點突變時,若其中一個為純合突變,則會導致重度或極重度耳聾,若均為雜合突變,則有可能會導致耳聾。孩子是雜合突變,問題不會太大,需要注意寶寶以后聽力發育是否正常,避免出現耳聾
2016-03-05 13:32
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