需不需要做羊水穿刺細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)檢查
你好,我今年25周歲,前兩天查的唐氏篩查結(jié)果21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,屬于高風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)問(wèn)用做羊水穿刺細(xì)胞遺傳學(xué)檢查嗎?
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好,根據(jù)你的這些以上內(nèi)容的描述,你的情況應(yīng)該是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的情況您好,你的情況進(jìn)行羊水檢查是可以的,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時(shí);B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲(chóng)感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。
2016-03-06 06:29
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,羊水穿刺可以有助于診斷胎兒染色體遺傳病、基因病、代謝病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等等,以減少有缺陷孩子的出生率。您好,您唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),是有做羊水穿刺的適應(yīng)證的,當(dāng)然該操作也有一定的風(fēng)險(xiǎn)(如羊膜炎、流產(chǎn)等),不做的話萬(wàn)一孩子出生時(shí)有問(wèn)題的話對(duì)于整個(gè)家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)是很大的負(fù)擔(dān),因此建議您最好還是選擇做,為了減少并發(fā)癥的發(fā)生率,一定要讓有多年經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生來(lái)做(如副主任醫(yī)師、主任醫(yī)師)。希望我的建議能對(duì)您有所幫助!
2016-03-05 21:56
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念,而沒(méi)有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般可以比較放心,相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險(xiǎn),那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。但是做還是不做,肯定是你自己決定,醫(yī)生并沒(méi)有強(qiáng)制權(quán)。羊水穿刺的安全性和成功率都達(dá)到99%,所以還是很安全的檢查方法,而且如果萬(wàn)一真的是18三體綜合征,寶寶會(huì)先天的畸形和智力低下,這是不能生活自理的。
2016-03-05 16:02
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的篩查結(jié)果是21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,這個(gè)結(jié)果大于1/250的臨界值,風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高,所以是有必要做羊水穿刺查DNA的。1、21-三體綜合征是一種先天的染色體異常,主要表現(xiàn)為孩子智力的低下,存活時(shí)間長(zhǎng),會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。2、唐氏篩查不是一種確診方法,只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法。所以對(duì)于風(fēng)險(xiǎn)高的,最好能夠抽羊水確診。
2016-03-05 14:02
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