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            即問(wèn)即答

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            需不需要做羊水穿刺細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)檢查

            21.三體綜合征

            你好,我今年25周歲,前兩天查的唐氏篩查結(jié)果21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,屬于高風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)問(wèn)用做羊水穿刺細(xì)胞遺傳學(xué)檢查嗎?

            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              您好,根據(jù)你的這些以上內(nèi)容的描述,你的情況應(yīng)該是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的情況您好,你的情況進(jìn)行羊水檢查是可以的,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時(shí);B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲(chóng)感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。

              2016-03-06 06:29
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              您好,羊水穿刺可以有助于診斷胎兒染色體遺傳病、基因病、代謝病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等等,以減少有缺陷孩子的出生率。您好,您唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),是有做羊水穿刺的適應(yīng)證的,當(dāng)然該操作也有一定的風(fēng)險(xiǎn)(如羊膜炎、流產(chǎn)等),不做的話萬(wàn)一孩子出生時(shí)有問(wèn)題的話對(duì)于整個(gè)家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)是很大的負(fù)擔(dān),因此建議您最好還是選擇做,為了減少并發(fā)癥的發(fā)生率,一定要讓有多年經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生來(lái)做(如副主任醫(yī)師、主任醫(yī)師)。希望我的建議能對(duì)您有所幫助!

              2016-03-05 21:56
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              五官科

              你好,唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念,而沒(méi)有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般可以比較放心,相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險(xiǎn),那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。但是做還是不做,肯定是你自己決定,醫(yī)生并沒(méi)有強(qiáng)制權(quán)。羊水穿刺的安全性和成功率都達(dá)到99%,所以還是很安全的檢查方法,而且如果萬(wàn)一真的是18三體綜合征,寶寶會(huì)先天的畸形和智力低下,這是不能生活自理的。

              2016-03-05 16:02
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,根據(jù)你的篩查結(jié)果是21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,這個(gè)結(jié)果大于1/250的臨界值,風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高,所以是有必要做羊水穿刺查DNA的。1、21-三體綜合征是一種先天的染色體異常,主要表現(xiàn)為孩子智力的低下,存活時(shí)間長(zhǎng),會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。2、唐氏篩查不是一種確診方法,只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法。所以對(duì)于風(fēng)險(xiǎn)高的,最好能夠抽羊水確診。

              2016-03-05 14:02
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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