你的病情要去醫(yī)院查一下你的病情要去醫(yī)院查一下建議你去醫(yī)院中醫(yī)科看一看做一下相關(guān)檢查確診后治療

你好，你的病情要去醫(yī)院查一下。你好，你的病情要去醫(yī)院查一下。建議你去醫(yī)院中醫(yī)科看一看，做一下相關(guān)檢查，確診后治療。

是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為肌張力障礙、步態(tài)異常及帕金森樣癥候，注意休息，一般不會的。

您好！根據(jù)您所描述的情況來看，初步不排除帕金森的部分臨床表現(xiàn)，需要進一步的做一下腦部立體掃描與神經(jīng)遞質(zhì)分析方面的檢查進行診治；以免影響到您的正常生活。

多巴反應(yīng)性肌張力不全又名伴有晝間變化的遺傳性進行性肌張力障礙和Segawa病，是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。其特點為肌張力不全造成的進行性肢體活動障礙，嚴重影響患者的生活質(zhì)量，但一經(jīng)確診并長期服用小劑量左旋多巴則可恢復正常功能，屬于一種可以醫(yī)治的遺傳性疾病。多巴反應(yīng)性肌張力不全的異常基因位于第14號常染色體短臂，與四氫生物喋吟的產(chǎn)生有關(guān)。患者腦脊液中生物喋吟的含量降低。四氫生物喋吟是酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴胺的重要輔助因子，其產(chǎn)生障礙使多巴胺合成受到影響。多巴反應(yīng)性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發(fā)病年齡一般在4-8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內(nèi)翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態(tài)異常。以后病情進行性加重，可以出現(xiàn)四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數(shù)病人出現(xiàn)8-10Hz位置性、意向性震顫(不同于帕金森病的4-5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩(wěn)定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙孿。體檢時在某些患兒可發(fā)現(xiàn)踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75％患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時最為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，無需進行特殊檢查。診斷依據(jù)：①有肌張力不全的臨床表現(xiàn)，如肢體僵硬。步態(tài)異常等；②癥狀輕重有明顯的晝間變化，晨輕暮重，并在活動后加重；③神經(jīng)系統(tǒng)檢查：肌力正常，部分患兒肌張力增高，踝陣攣陽性、巴彬斯基征陽性；④小劑量左旋多巴治療反應(yīng)迅速，療效持久。治療可選用任何一種左旋多巴制劑，國外學者多推薦左旋多巴與卡比多巴合用。小劑量左旋多巴往往能使癥狀迅速改善，即使病人已有較長時間的病史，療效亦相當顯著。起始量一般為左旋多巴50mg，卡比多巴12.5mg，或左旋多巴每日0.7-2.9mg/kg、卡比多巴每日0.2-0.7mg/kg，根據(jù)需要逐漸遞增。一般在患兒的功能明顯改善時即可停止加量，但必須終身持續(xù)服用，中斷治療往往復發(fā)。如左旋多巴用至每日300mg仍無良好療效時，要考慮其它類型的肌張力不全。