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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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生活規律最重要祝您健康
2016-03-08 06:48
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,苯丙酮尿癥,簡稱PKU,是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙?；純喊Y狀為智力障礙、毛發變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作最簡單的診斷方法是"尿布試驗"，就是把幾滴三氯化鐵試劑滴在新生兒剛撒過尿的白布上，如果尿布呈現藍綠色，就說明這個新生兒是苯丙酮尿癥患者。也可以抽取新生兒血液，測定其中苯丙氨酸的含量。這種方法結果可靠，但不如尿布試驗簡便、安全。
2016-03-08 02:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
