輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高.

如果新生兒血苯丙氨酸偏高，只是懷疑并不算最終確診，要進一步檢查，持續高1.22mmol/L（20mg/dl）就可確診為高苯丙氨酸血癥。：應盡早積極治療

苯丙酮尿癥是一種隱形遺傳代謝疾病，可以有血苯丙氨酸高。這個病在寶寶四到九個月可以出現癥狀，表現智力和身體發育遲緩，還有神經系統表現。早發現早治療，愈后還比較好。

你好，這種情況一般考慮是檢查有沒有苯丙酮尿癥及甲狀腺功能低下，不查血型的

你好，高苯丙氨酸血癥需要長期治療，不治療后果會很嚴重，導致智力低下(傻呆)。一般只能診斷為高苯丙氨酸血癥，第三次采血結果如果仍高于2，則做鑒別診斷，排除四氫生物蝶呤缺乏癥后，才可診斷為苯丙酮尿癥。建議復查。