什么是小兒貓叫綜合征,
我們公司里面有一個同事她最近這段時間也不知道是怎么回事,他其實本來應該挺高興的一件事情他們家添了寶寶,可是不知道為什么他每天愁眉苦臉地后來才聽說他們家孩子患有小兒貓叫綜合癥,
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-08 13:36
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,小兒貓叫綜合征,是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-08 10:09
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,小兒貓叫綜合征出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-08 07:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»