染色體遺傳病13號
我有過3次胎停育的經歷,我做了染色體的檢查,是染色體遺傳病13三體綜合征,想咨詢一下什么是染色體遺傳???染色體遺傳病13三體綜合征的臨床表現有哪些?造成這個的原因有哪些?
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好!染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發(fā)病率約點1%,是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因,也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。與13三體發(fā)和表關的因素所知甚少,母親高齡可能是原因之一,患兒母親的平均年齡為31.6歲,父親的平均年齡為34.6歲。此外,有資料表明,79%病例妊娠于寒冷季節(jié)(9-2月),45%的患兒在出生后一個月內死亡,90%在6個月內死亡,存活至3歲者少于5%,平均壽命為130天。
2016-03-08 20:47
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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13三體綜合征的臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發(fā)育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張功力低下等。
2016-03-08 08:04
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